Conoce las características de algunas de las principales enfermedades digestivas infantiles a través de ponencias y resolución de casos clínicos.
Accede al video y descubre todo lo que puedes aprender en gastroenterología pediátrica.
Moderador:
Dr. Iván Carabaño Aguado. Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Ponentes:
Dr. Enrique Salcedo Lobato. Unidad de Fibrosis quística del Hospital 12 de Octubre.
Dr. Iván Carabaño Aguado. Sección de Gastroenterología Infantil del Hospital 12 de Octubre.
Dra. Marta García Vega. Sección de Gastroenterología Infantil del Hospital 12 de Octubre.
Dr. Gonzalo Galicia Poblet. Unidad de Gastroenterología Infantil del Hospital de Guadalajara.
La fibrosis quística, la hipertransaminasemia, la esofagitis eosinofílica y la infección por Helicobacter pylori son cuatro enfermedades digestivas que afectan a edades pediátricas. A continuación, puedes encontrar un breve resumen de los principales aspectos de cada una de ellas que se comentan detalladamente en el video.
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad crónica, multisistémica y progresiva de herencia autosómica recesiva cuya base genética reside en uno defecto en el gen de la proteína CFTR, responsable del paso de iones en las células epiteliales. La mutación más frecuente presente hasta en el 90% de los pacientes es phe508del. La FQ afecta a 1/3.000-4.500 recién nacidos, siendo más frecuente en individuos de raza caucásica1.
A pesar de considerarse a lo largo de la historia una enfermedad pediátrica de mal pronóstico con baja supervivencia, la evolución de la investigación sobre la enfermedad, con importantes avances en el origen y tratamientos ha permitido un aumento de la supervivencia de los pacientes, hasta el punto de llegar en 2016 a registrarse un mayor número de pacientes adultos frente a pediátricos2.
En la actualidad este incremento de la supervivencia y calidad de vida de los pacientes está asociado a tres factores principales:
- Cribado neonatal. Permite el diagnóstico precoz y tratamiento temprano de los pacientes 3.
- Manejo en unidades multidisciplinares, por las múltiples facetas a las que afecta la patología.
- Fármacos potenciadores y correctores del CFTR. Tras la comercialización en 2013 del primer fármaco modulador de la proteína CFTR4-6, se han producido grandes avances en los tratamientos que han demostrado alta eficacia en pacientes con la mutación
La hipertransaminasemia es una enfermedad que afecta al hígado y se produce cuando hay una elevación en los niveles de transaminasas. La causa más frecuente de esta enfermedad son las infecciones víricas específicas7. La alteración e inflamación del tejido hepático mantenida en el tiempo va a producir fibrosis, lo que conlleva una disminución del flujo sanguíneo, afectando diferentes órganos y tejidos.
En pacientes con problemas hepáticos es necesario tener en cuenta varios aspectos clave: tamaño del bazo, hematemesis, irritabilidad y cansancio, aumento del perímetro abdominal, presencia de ictericia en pacientes de 2 semanas de vida especialmente si se alimenta de leche de fórmula, hepatitis aguda o anemia hemolítica por presencia de ictericia y coluria y niveles de GOT y GPT elevados.
Todos estos puntos a tener en cuenta en pacientes con hipertransaminasemia, se plantean como retos en la resolución de 11 casos clínicos.
La esofagitis eosinofílica (EEo) es una enfermedad inmunomediada, emergente y crónica, que se caracteriza por la presencia de disfunción esofágica e inflamación con infiltración eosinofílica aislada en el esófago. A pesar de que en la actualidad se desconoce el origen de la enfermedad, así como los factores que determinan su pronóstico, los antígenos alimentarios y ambientales juegan un papel esencial.
Es una enfermedad en la que la clínica varía mucho en función de la edad de presentación, y dado que la sintomatología no se correlaciona con la actividad de la enfermedad, y que puede variar en el tiempo, es necesario realizar una evaluación endoscópica e histológica de los pacientes.
Actualmente no hay fármacos específicos aprobados para su uso en EEo, por lo que las opciones terapéuticas disponibles actualmente son el uso de inhibidores de la bomba de protones (IBPs), dieta de eliminación y corticoides deglutidos, individualizando el tratamiento de elección en función de la clínica.
La infección por Helicobacter pylori (HP) se produce de forma general en la edad pediátrica, y en la mayoría de los casos, persiste hasta la edad adulta. Estudios recientes han mostrado que en los niños no existe una asociación entre la presencia de H. pylori y los síntomas gastrointestinales, por lo que la presencia de síntomas digestivos y signos de alarma son motivos para realizar un estudio e investigar la causa de la sintomatología.
El documento de consenso elaborado por Galicia Poblet G, et al8. recoge los resultados y recomendaciones acerca de los aspectos generales, diagnóstico y tratamiento de la infección por HP que trata de resolver la multitud de interrogantes ligados a la infección en la edad pediátrica como son la búsqueda de infección ante dolor abdominal o dispepsia, el uso de la estrategia “Test&Treat”, estudio endoscópico de 6 o 7 biopsias para el diagnóstico de la enfermedad, suspensión de la medicación y tratamientos.